Heart failure clinics · 2021
Diagnosis and Management of Cardiovascular Involvement in Friedreich Ataxia.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monda Emanuele, Lioncino Michele, Rubino Marta, Passantino Silvia, Verrillo Federica, Caiazza Martina, Cirillo Annapaola, Fusco Adelaide, Di Fraia Francesco, Fimiani Fabio, Amodio Federica, Borrelli Nunzia, Mauriello Alfredo, Natale Francesco, Scarano Gioacchino, Girolami Francesca, Favilli Silvia, Limongelli Giuseppe
Аннотация
Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by a homozygous GAA triplet repeat expansion in the frataxin gene. Cardiac involvement, usually manifesting as hypertrophic cardiomyopathy, can range from asymptomatic cases to severe cardiomyopathy with progressive deterioration of the left ventricular ejection fraction and chronic heart failure. The management of cardiac involvement is directed to prevent disease progression and cardiovascular complications. However, direct-disease therapies are not currently available for FRDA. The present review aims to describe the current state of knowledge regarding cardiovascular involvement of FRDA, focusing on clinical-instrumental features and management of cardiac manifestation.