MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1346-8138.2001.tb00111.x

Медицинская библиотека · The Journal of dermatology · 2001

Alkaptonuria: a case report.

Odabas A R, Karakuzu A, Selcuk Y, Erdem T, Cetinkaya R

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Alkaptonuria is a rare, autosomally recessive, metabolic disorder caused by a deficiency in homogentisic acid oxidase. It results in accumulation and deposition of homogentisic acid in cartilage, eyelids, forehead, cheeks, axillae, genital regions, nail beds, buccal mucosa, larynx, tympanic eardrum, and the tendons. We report a 33-year-old woman who presented with alkaptonuria and ochronotic pigment deposited in articular cartilage and cartilage of the ear and sclera.

Для цитирования: Odabas A R, Karakuzu A, Selcuk Y, Erdem T, Cetinkaya R. Alkaptonuria: a case report.. The Journal of dermatology. 2001. DOI: 10.1111/j.1346-8138.2001.tb00111.x.

Предметные рубрики MeSH

AdultAlkaptonuriaCalcinosisDiagnosis, DifferentialEar CartilageFemaleHumansOchronosisRadiographySpinal Diseases
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.