MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/hmg/8.10.1901

Медицинская библиотека · Human molecular genetics · 1999

The genetics of disorders with synuclein pathology and parkinsonism.

Farrer M, Gwinn-Hardy K, Hutton M, Hardy J

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Despite being considered the archetypal non-genetic neurological disorder, genetic analysis of Parkinson's disease has shown that there are at least three genetic loci. Furthermore, these analyses have suggested that the phenotype of the pathogenic loci is wider than simple Parkinson's disease and may include Lewy body dementia and some forms of essential tremor. Identification of alpha-synuclein as the first of the loci involved in Parkinson's disease and the identification of this protein in pathological deposits in other disorders has led to the suggestion that it may share pathogenic mechanisms with multiple system atrophy, Alzheimer's disease and prion disease and that these mechanisms are related to a synuclein pathway to cell death. Finally, genetic analysis of the synuclein diseases and the tau diseases may indicate that this synuclein pathway is an alternative to the tau pathway to cell death.

Для цитирования: Farrer M, Gwinn-Hardy K, Hutton M, Hardy J. The genetics of disorders with synuclein pathology and parkinsonism.. Human molecular genetics. 1999. DOI: 10.1093/hmg/8.10.1901.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.