Bioinformatics (Oxford, England) · 2024
AutoGVP: a dockerized workflow integrating ClinVar and InterVar germline sequence variant classification.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kim Jung, Naqvi Ammar S, Corbett Ryan J, Kaufman Rebecca S, Vaksman Zalman, Brown Miguel A, Miller Daniel P, Phul Saksham, Geng Zhuangzhuang, Storm Phillip B, Resnick Adam C, Stewart Douglas R, Rokita Jo Lynne, Diskin Sharon J
Аннотация
SUMMARY: With the increasing rates of exome and whole genome sequencing, the ability to classify large sets of germline sequencing variants using up-to-date American College of Medical Genetics-Association for Molecular Pathology (ACMG-AMP) criteria is crucial. Here, we present Automated Germline Variant Pathogenicity (AutoGVP), a tool that integrates germline variant pathogenicity annotations from ClinVar and sequence variant classifications from a modified version of InterVar (PVS1 strength adjustments, removal of PP5/BP6). This tool facilitates large-scale, clinically focused classification of germline sequence variants in a research setting.
AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: AutoGVP is an open source dockerized workflow implemented in R and freely available on GitHub at https://github.com/diskin-lab-chop/AutoGVP.
AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: AutoGVP is an open source dockerized workflow implemented in R and freely available on GitHub at https://github.com/diskin-lab-chop/AutoGVP.