Cureus · 2024
Netherton Syndrome in Thai Children: A Report of Two Cases With a Literature Review.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temboonnark Panipak, Daengsuwan Tassalapa
Аннотация
Netherton syndrome (NS) is a severe autosomal recessive disorder characterized by the triad of congenital ichthyosiform erythroderma, trichorrhexis invaginata, and atopic diathesis. We report two cases that experienced severe congenital exfoliative dermatitis, recurrent infections, and allergic conditions. Examinations of hair under the light microscope revealed trichorrhexis invaginata. Whole exome sequencing identified homologous pathogenic mutations of SPINK5. Optimal skincare and proper nutritional support could improve patients' quality of life.