MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/aian.aian_415_17

Медицинская библиотека · Annals of Indian Academy of Neurology · 2018

Spinocerebellar Ataxia-21 in a Turkish Child.

Incecik Faruk, Herguner Ozlem M, Willems Patrick, Mungan Neslihan O

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hereditary cerebellar ataxias are genetically heterogeneous disorders. Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-21 (SCAR21) is a neurologic disorder characterized by the onset of cerebellar ataxia, recurrent episodes of liver failure, peripheral neuropathy, and learning disabilities. Herein, we reported a case presented with gait and balance problems, swallowing difficulties, mild delayed motor development, and mild learning disability with SCAR21 that confirmed by mutation analysis in a Turkish child. To the best of our knowledge, this is the first case of SCAR21 from Turkey.

Для цитирования: Incecik Faruk, Herguner Ozlem M, Willems Patrick, Mungan Neslihan O. Spinocerebellar Ataxia-21 in a Turkish Child.. Annals of Indian Academy of Neurology. 2018. DOI: 10.4103/aian.aian_415_17.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.