Pediatrie · 1988
[Stickler's syndrome or hereditary progressive arthro-ophthalmopathy].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De la Chapelle A C, Manouvrier S, Dubos J P, Farriaux J P
Аннотация
A case of Stickler's syndrome is reported. This syndrome associates eye defects, craniofacial and musculo-skeletal abnormalities, sensori-neural hearing loss and mitral-valve prolapse. It is an autosomal dominant disorder probably resulting from a connective tissue dysplasia. There is a major risk for the occurrence of serious ocular problems (blindness), and ophthalmologic follow-up has to be performed on affected persons and relatives in order to improve the long term prognosis.