MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Pediatrie · 1988

[Stickler's syndrome or hereditary progressive arthro-ophthalmopathy].

De la Chapelle A C, Manouvrier S, Dubos J P, Farriaux J P

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A case of Stickler's syndrome is reported. This syndrome associates eye defects, craniofacial and musculo-skeletal abnormalities, sensori-neural hearing loss and mitral-valve prolapse. It is an autosomal dominant disorder probably resulting from a connective tissue dysplasia. There is a major risk for the occurrence of serious ocular problems (blindness), and ophthalmologic follow-up has to be performed on affected persons and relatives in order to improve the long term prognosis.

Для цитирования: De la Chapelle A C, Manouvrier S, Dubos J P, Farriaux J P. [Stickler's syndrome or hereditary progressive arthro-ophthalmopathy].. Pediatrie. 1988.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.