Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2008
Excessive blinking as an initial manifestation of juvenile Huntington's disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xing Shihui, Chen Ling, Chen Xi, Pei Zhong, Zeng Jinsheng, Li Jinru
Аннотация
Juvenile Huntington's disease (JHD) is mostly characterized by rigidity, myoclonus, bradykinesia, dystonia and seizure. We report a 9-year-old male JHD patient presenting excessive blinking as the initial symptom two years prior to typical JHD symptoms. Genetic analysis revealed expansion of 108 CAG repeats and magnetic resonance imaging showed caudate atrophy with lateral ventricular enlargement.
Предметные рубрики MeSH
Age of OnsetAtrophyBlinkingCaudate NucleusChild, PreschoolDNA Mutational AnalysisDiagnosis, DifferentialDisease ProgressionFemaleHumansHuntingtin ProteinHuntington DiseaseInheritance PatternsLateral VentriclesMagnetic Resonance ImagingMaleMutationNerve Tissue ProteinsNuclear ProteinsPedigreeTicsTrinucleotide Repeat Expansion