MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2008
Excessive blinking as an initial manifestation of juvenile Huntington's disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Juvenile Huntington's disease (JHD) is mostly characterized by rigidity, myoclonus, bradykinesia, dystonia and seizure. We report a 9-year-old male JHD patient presenting excessive blinking as the initial symptom two years prior to typical JHD symptoms. Genetic analysis revealed expansion of 108 CAG repeats and magnetic resonance imaging showed caudate atrophy with lateral ventricular enlargement.
Для цитирования: Xing Shihui, Chen Ling, Chen Xi, Pei Zhong, Zeng Jinsheng, Li Jinru. Excessive blinking as an initial manifestation of juvenile Huntington's disease.. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. 2008. DOI: 10.1007/s10072-008-0981-7.
Предметные рубрики MeSH
Age of OnsetAtrophyBlinkingCaudate NucleusChild, PreschoolDNA Mutational AnalysisDiagnosis, DifferentialDisease ProgressionFemaleHumansHuntingtin ProteinHuntington DiseaseInheritance PatternsLateral VentriclesMagnetic Resonance ImagingMaleMutationNerve Tissue ProteinsNuclear ProteinsPedigreeTicsTrinucleotide Repeat Expansion
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.