Annals of neurology · 1998
Clinical and genetic evaluation of a family with a mixed dystonia phenotype from South Tyrol.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klein C, Pramstaller P P, Castellan C C, Breakefield X O, Kramer P L, Ozelius L J
Аннотация
The gene causing early-onset torsion dystonia (DYT1) has recently been identified, and two new dystonia genes, one for adult-onset focal dystonia (DYT7) and one for a mixed dystonia phenotype (DYT6), have been mapped. We evaluated clinically a family from South Tyrol (Northern Italy) with 6 definitely affected individuals who display an unusually large phenotypic range of dystonic symptoms. We excluded the GAG deletion in the DYT1 gene and linkage to any of the above-mentioned dystonia loci, thus suggesting an as yet undefined dystonia gene in our family.