Neurology · 2002
Multiple mtDNA deletions with features of MNGIE.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vissing J, Ravn K, Danielsen E R, Dunø M, Wibrand F, Wevers R A, Schwartz M
Аннотация
Two sisters developed gastrointestinal malabsorption with pain and unsteady gait due to polyneuropathy at age 15. Both had ophthalmoplegia, neurogenic EMG, and COX-negative muscle fibers. One patient had low muscle complex I-IV activity, multiple mtDNA deletions, and depletion, but no thymidine phosphorylase (TP) or dNT-2 gene mutations. TP activity and brain MRI were normal. The condition resembles mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, except for the absence of leukoencephalopathy, and is likely caused by a nuclear DNA mutation that disrupts intergenomic signaling.