Annals of neurology · 2001
Early-onset multisystem mitochondrial disorder caused by a nonsense mutation in the mitochondrial DNA cytochrome C oxidase II gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campos Y, García-Redondo A, Fernández-Moreno M A, Martínez-Pardo M, Goda G, Rubio J C, Martín M A, del Hoyo P, Cabello A, Bornstein B, Garesse R, Arenas J
Аннотация
We report the first nonsense mutation (G7896A) in the mtDNA gene for subunit II of cytochrome c oxidase (COX) in a patient with early-onset multisystem disease and COX deficiency in muscle. The mutation was heteroplasmic in muscle, blood, and fibroblasts from the patient and abundantly present in COX-deficient fibers, but less abundant in COX-positive fibers; it was not found in blood samples from the patient's asymptomatic maternal relatives. Immunoblot analysis showed a reduced concentration of both COX II and COX I polypeptides, suggesting impaired assembly of COX holoenzyme.