Human molecular genetics · 1999
A chromosome 4p haplotype segregating with Parkinson's disease and postural tremor.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Farrer M, Gwinn-Hardy K, Muenter M, DeVrieze F W, Crook R, Perez-Tur J, Lincoln S, Maraganore D, Adler C, Newman S, MacElwee K, McCarthy P, Miller C, Waters C, Hardy J
Аннотация
We investigated a large family with levodopa-responsive, Lewy body parkinsonism in which the disease segregates as an apparent autosomal dominant trait. After performing a genome screen, we identified a chromosome 4p haplotype that segregates with the disease. However, this haplotype also occurs in individuals in the pedigree who do not have clinical Lewy body parkinsonism but rather suffer from postural tremor, consistent with essential tremor. These data demonstrate a new locus for Lewy body parkinsonism and suggest that in some circumstances postural tremor can be an alternative phenotype of the samepathogenic mutation as Lewy body parkinsonism.