Cureus · 2022
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Presented As Generalized Tonic-Clonic Seizure: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acharya Shraddha, Devkota Pratichhya, Shrestha Ramesh, Bajracharya Ashik K, Jesmajian Stephen
Аннотация
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is an inherited, highly malignant cardiac channelopathy that causes autopsy-negative sudden deaths and sudden infant deaths. The symptoms of CPVT range from asymptomatic to syncopal. We present a patient who has had sporadic seizures for the last four years and was diagnosed with focal seizures. Genetic testing revealed heterozygosity for a variant of uncertain significance in the cardiac ryanodine receptor (RYR2). Pathogenic variants are known to be associated with CPVT. A subcutaneous implantable cardioverter-defibrillator (ICD) was placed and is being closely followed in the cardiology clinic.