MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/wnl.52.4.851

Медицинская библиотека · Neurology · 1999

A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II.

Ausems M G, Lochman P, van Diggelen O P, Ploos van Amstel H K, Reuser A J, Wokke J H

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

To analyze the diagnostic value of various laboratory tests for the confirmation of adult-onset glycogen storage disease type II (GSD II), we performed a clinical, biochemical, and genetic study of 18 patients with this disease. Measurement of acid alpha-glucosidase (GAA) activity in muscle and histopathologic analysis of muscle tissue appeared to have no additional value when GAA activity in leukocytes was clearly deficient. Our study showed that creatine kinase elevation is a sensitive marker of GSD II. A diagnostic protocol is formulated.

Для цитирования: Ausems M G, Lochman P, van Diggelen O P, Ploos van Amstel H K, Reuser A J, Wokke J H. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II.. Neurology. 1999. DOI: 10.1212/wnl.52.4.851.

Предметные рубрики MeSH

Age of OnsetElectromyographyGlucosidasesGlycogen Storage Disease Type IIHumansLeukocytesMuscles
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.