Neuromuscular disorders : NMD · 1999
A nonsense mutation in the myophosphorylase gene in a Japanese family with McArdle's disease.
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruno C, Tamburino L, Kawashima N, Andreu A L, Shanske S, Hadjigeorgiou G M, Kawashima A, DiMauro S
Аннотация
We identified a new mutation in the myophosphorylase gene in a Japanese family with McArdle's disease. This point mutation results in the replacement of a tryptophan at amino acid position 361 with a stop codon, the third nonsense mutation in this disorder. Our findings further expand the already wide spectrum of genetic lesions associated with McArdle's disease, and establish that molecular genetic heterogeneity is also present in the Japanese population.