Neurology · 1996
Diagnosis of McArdle's disease by molecular genetic analysis of blood.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
el-Schahawi M, Tsujino S, Shanske S, DiMauro S
Аннотация
We analyzed leukocyte DNA from 32 patients with suspected McArdle's disease, 24 of whom had biochemically or histochemically proven myophosphorylase deficiency. We found that 19 were homozygous for the most common mutation at codon 49, 2 were compound heterozygotes, and 1 was a manifesting heterozygote. In six patients, we could find only one mutant allele, suggesting a still unidentified mutation on the second allele. We were unable to identify any of the known mutations in four patients. Our findings indicate that the diagnosis of McArdle's disease can be established in approximately 90% of patients using DNA isolated from leukocytes, thereby avoiding muscle biopsy.