Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine · 1995
[Glycogenosis type II; acid alpha-glucosidase deficiency].
Аннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirayasu T, Chinen K, Sakuda H, Iwamasa T
Аннотация
Knowledge of the general enzymology of lysosomal acid alpha-glucosidase (acid maltase) including that of the intracellular processing mechanism and of the cDNA sequence has advanced recently. Genetic heterogeneity of the mRNA of acid alpha-glucosidase deficient patients has also been reported. Referring to these recent advances, and based on our previously reported results, the pathologic aspects of the disease are reviewed. Heterogeneity of the enzyme molecules themselves and their characteristics in various tissues are also demonstrated.