MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.radcr.2022.10.038

Медицинская библиотека · Radiology case reports · 2022

Cleidocranial dysplasia with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: A case report.

Ibrahim Rengin, Hamadah Omar, Abdul-Hak Mahmoud, Alshawa Aladdin, Alouda Mohamad Alhasan

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare genetic skeletal syndrome. The most common features are open fontanelles, hypertelorism, mid-face retrusion, hypoplasia, or aplasia of the clavicles leading to excessive shoulder mobility, dental abnormalities such as supernumerary, and impacted teeth. This case report describes a 31-year-old male with CCD with several unusual symptoms like generalized joint hypermobility, skin laxity, and smooth skin, which leads to set a diagnosis of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS). To our knowledge, this is the first case report in the literature that describes a patient with these 2 distinct syndromes CCD and hEDS.

Для цитирования: Ibrahim Rengin, Hamadah Omar, Abdul-Hak Mahmoud, Alshawa Aladdin, Alouda Mohamad Alhasan. Cleidocranial dysplasia with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: A case report.. Radiology case reports. 2022. DOI: 10.1016/j.radcr.2022.10.038.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.