Pediatric nephrology (Berlin, Germany) · 1990
Recurrent haemolytic uraemic syndrome and acquired hypomorphic variant of the third component of complement.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roodhooft A M, McLean R H, Elst E, Van Acker K J
Аннотация
In a girl with recurrent haemolytic uraemic syndrome (HUS), persistently low serum levels of C3 were found. Analysis of complement phenotype revealed a hypomorphic variant of C3 Fast in the patient (C3fS) and a normal heterozygous pattern in both parents and the brother (C3FS). Other complement aberrations in the patient were: the presence of a null gene for C4A and C4B and low serum levels of factor H. The father also had partial factor H deficiency. It is hypothesized that the hypomorphic C3 variant may predispose to recurrent HUS. In the acquired forms the role of uraemia in alteration of C3F should be considered.