Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2012
Analysis of the β-glucocerebrosidase gene in Turkish Gaucher disease patients: mutation profile and description of a novel mutant allele.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karaca Emin, Kalkan Sema, Onay Huseyin, Aykut Ayca, Coker Mahmut, Ozkinay Ferda
Аннотация
Gaucher disease (GD) is the most frequent autosomal recessive lysosomal glycolipid storage disorder characterized by a decreased lysosomal activity of the enzyme β-glucocerebrosidase (GBA; EC 3.2.1.45). The aim of this study was to evaluate the spectrum of the GBA gene mutations in Turkish GD patients and to explore genotype/phenotype associations. The molecular characterization of 32 unrelated Turkish GD patients with three types of the disease was defined. Mutation analysis identified 96.9% of the GD alleles. The N370S mutation had the highest prevalence (50%) followed by the L444P (35.5%) alleles. We identified a novel L385R missense mutation that is associated with type 1 GD.