Psychiatry research · 2012
Atypical presentations of 22q11.2 deletion syndrome: explaining the genetic defects and genome architecture.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuţulan-Cuniţă Andreea Cristina, Budişteanu Magdalena, Papuc Sorina Mihaela, Dupont Jean-Michel, Blancho Dominique, Lebbar Aziza, Viot Géraldine, Lungeanu Agripina, Arghir Aurora
Аннотация
22q11.2 deletion syndrome, the most common microdeletion syndrome, exhibits a broad range of phenotypes, implying a cumbersome diagnosis due to atypical or paucisymptomatic presentations. We present two atypical cases of 22q11.2 deletion syndrome and suggest a preferential occurrence of the breakpoints in regions poor in repetitive elements of SINE/Alu family.