Archives francaises de pediatrie · 1985
[Psychotic symptoms during the evolution of dementia in muco- polysaccharidosis of Hurler-Scheie phenotype].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dugas M, Le Heuzey M F, Mayer M
Аннотация
The case reported concerns a 17 1/2 year-old adolescent presenting with complete alpha-L-iduronidase deficiency. Its phenotype intermediate between Hurler's and Scheie's syndromes and the occurrence of a delirious and hallucinatory condition evolving with acute exacerbations on a constant subdelirious and excited state made this case particular. This case report is compared to the 30 in the Anglo-Saxon literature which shows, in addition to the rarity of psychiatric symptoms (one single case), the multiplicity of the possible phenotypes, reinforcing the hypothesis of a polyallelic or even non allelic mutation.