Clinical genetics · 1984
Mucopolysaccharidosis III B: hybridization studies on fibroblasts from a mild case and fibroblasts from severe patients.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ballabio A, Pallini R, Di Natale P
Аннотация
Cell fusion with polyethylene glycol (PEG) was performed on fibroblasts from a previously studied patient with a mild form of Sanfilippo B disease and altered residual enzyme activity and fibroblasts from several patients with the classical, severe form of the disease. No complementation was found in heterokaryons. This suggests that the mild phenotype in our patient can be ascribed to an allelic mutation.