Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova (Moscow, Russia : 1952) · 1984
[Problems in the diagnosis of hereditary metabolic defects in pediatric neurology].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Оригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krasnopol'skaia K D, Lebedeva T V, Odinokova O N, Iakovlev S A
Аннотация
The authors have elaborated a program of selective screening of hereditary metabolic defects (HMD) ensuring the identification of over 100 disease entities as well as a program of the biochemical diagnosis and prophylaxis of mucopolysaccharidoses. More than 3000 patients who applied for help to the medical-genetic consultative centre were examined. Data on the incidence and genogeography of HMD were obtained.