MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova (Moscow, Russia : 1952) · 1984

[Problems in the diagnosis of hereditary metabolic defects in pediatric neurology].

Krasnopol'skaia K D, Lebedeva T V, Odinokova O N, Iakovlev S A

Аннотация на английскомСтатьяОригинал на русском

Аннотация

The authors have elaborated a program of selective screening of hereditary metabolic defects (HMD) ensuring the identification of over 100 disease entities as well as a program of the biochemical diagnosis and prophylaxis of mucopolysaccharidoses. More than 3000 patients who applied for help to the medical-genetic consultative centre were examined. Data on the incidence and genogeography of HMD were obtained.

Для цитирования: Krasnopol'skaia K D, Lebedeva T V, Odinokova O N, Iakovlev S A. [Problems in the diagnosis of hereditary metabolic defects in pediatric neurology].. Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova (Moscow, Russia : 1952). 1984.

Предметные рубрики MeSH

Genetic CounselingHumansMass ScreeningMetabolism, Inborn ErrorsMucopolysaccharidosesUSSR
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.