Clinical case reports · 2020
A rare case of pediatric cardiomyopathy: Alström syndrome identified by gene panel analysis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinelli Valentina, Girolami Francesca, Marrone Chiara, Consigli Veronica, Iascone Maria, Passantino Silvia, Porcedda Giulio, Calabri Giovanni Battista, De Simone Luciano, Olivotto Iacopo, Santoro Giuseppe, Favilli Silvia
Аннотация
Genetic investigation of early-onset Dilatative cardiomyopathy phenotype, including molecular autopsy, is the key to appropriate recognition and management of rare etiologies and atypical presentations and to offer genetic counseling to the family.