Physical medicine and rehabilitation clinics of North America · 2012
A practical approach to molecular diagnostic testing in neuromuscular diseases.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arnold W David, Flanigan Kevin M
Аннотация
Molecular diagnosis is an important aspect in the care of patients with neuromuscular disorders. Because of the rapidly evolving nature of the field, the approach to obtaining a molecular diagnosis may be challenging. This article provides a general approach to molecular diagnostic testing while reviewing the principles of genetics and genetic disorders and the indications and limitations of testing methods in common hereditary neuromuscular disorders.