Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases · 2012
Novel G37V mutation of SOD1 gene in autopsied patient with familial amyotrophic lateral sclerosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kobayashi Junpei, Kuroda Masatoshi, Kawata Akihiro, Mochizuki Yoko, Mizutani Toshio, Komori Takashi, Ikeuchi Takeshi, Koide Reiji
Аннотация
We report a novel missense mutation (G37V) in exon 2 of the superoxide dismutase-1 gene in a 63-years-old Japanese male with purely lower motor neuron disease. His disease duration was 14 months, and he died of respiratory failure. The disease in this patient with the G37V mutation showed a rapid progression, although patients with G37R mutation are known to have a long survival.