MedElevator
Войти в исследования DOI 10.3109/17482968.2012.686512
Медицинская библиотека · Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases · 2012
Novel G37V mutation of SOD1 gene in autopsied patient with familial amyotrophic lateral sclerosis.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We report a novel missense mutation (G37V) in exon 2 of the superoxide dismutase-1 gene in a 63-years-old Japanese male with purely lower motor neuron disease. His disease duration was 14 months, and he died of respiratory failure. The disease in this patient with the G37V mutation showed a rapid progression, although patients with G37R mutation are known to have a long survival.
Для цитирования: Kobayashi Junpei, Kuroda Masatoshi, Kawata Akihiro, Mochizuki Yoko, Mizutani Toshio, Komori Takashi, Ikeuchi Takeshi, Koide Reiji. Novel G37V mutation of SOD1 gene in autopsied patient with familial amyotrophic lateral sclerosis.. Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. 2012. DOI: 10.3109/17482968.2012.686512.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.