Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases · 2012
An ALS case with a novel D90N-SOD1 heterozygous missense mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calvo Andrea, Ilardi Antonio, Moglia Cristina, Canosa Antonio, Carrara Giovanna, Valentini Consuelo, Ossola Irene, Brunetti Maura, Restagno Gabriella, Chiò Adriano
Аннотация
Abstract Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common form of motor neuron disease. We describe the case of a patient with a rapidly progressive form of ALS characterized by both upper and lower motor neuron impairment, no early bulbar signs and severe pain in all four extremities. The patient had a heterozygous c.271G > A mutation in SOD1, leading to an amino acids substitution of asparagine to aspartate at position 90 of the protein chain (p.D90N). Our report confirms that ALS patients with D90 codon heterozygous mutations may be associated with rapid progression and a prominent pain syndrome.