Human genome variation · 2016
Alternative splicing of a cryptic exon embedded in intron 6 of SMN1 and SMN2.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yoshimoto Satomi, Harahap Nur Imma Fatimah, Hamamura Yuko, Ar Rochmah Mawaddah, Shima Ai, Morisada Naoya, Shinohara Masakazu, Saito Toshio, Saito Kayoko, Lai Poh San, Matsuo Masafumi, Awano Hiroyuki, Morioka Ichiro, Iijima Kazumoto, Nishio Hisahide
Аннотация
Both survival of motor neuron (SMN) genes are associated with spinal muscular atrophy; mutations in SMN1 cause the disease, and SMN2 modulates its severity. It is established that different alternative splicing of exon 7 occurs for SMN1 and SMN2, and a cryptic exon was recently found in intron 6 of both genes. Here, we characterize this cryptic exon and clarify its alternative splicing pattern in control and spinal muscular atrophy cells.