Stem cell research · 2025
PARKIN protein-deficient iPSC line (FINi006-A) from an early-onset Parkinson's disease female patient.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pavan Chiara, Jin Jennifer, Jong Sharon, Qian Gordon, Strbenac Dario, Davis Ryan L, Halliday Glenda M, Kirik Deniz, Parish Clare L, Thompson Lachlan H, Sue Carolyn M, Ovchinnikov Dmitry A
Аннотация
Compound heterozygosity for strong hypomorphic mutations in the PRKN gene is a common cause of autosomal familial Parkinson's disease (PD). We generated an iPSC cell line from the fibroblasts of a PARKIN protein-deficient early-onset PD female patient, carrying genomic deletions of exon 2 and exons 5-7. This line displays characteristic human iPSC morphology and expression of pluripotency-associated genes, and the ability to differentiate into derivatives of three embryonic germ layers, and has a normal karyotype without any SNP array-detectable copy number variations. We anticipate the value of this PARKIN-deficient iPSC line and its derivatives in illuminating the intracellular role of this protein, contributing to the development of PD.