Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2000
Mandibulo-acral dysplasia in a one-year-old boy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vantrappen G, Feenstra L, Macours-Verelst C, Fryns J P
Аннотация
We report on a 1-year-old boy with Mandibulo-acral dysplasia, a rare autosomal recessive syndrome (MIM 248370). He presented at the age of 6 months with short stature, scarce brittle hair and thin skin mainly on the skull with visible veins. The facial appearance was typical with micrognathia, prominent eyes and a thin nose. Hypoplastic terminal phalanges and acroosteolysis were present. Psychomotor development is normal.