American journal of medical genetics · 1988
Newly recognized autosomal dominant syndrome of rhizomelic shortness with clavicular defect.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wallis C, Zieff S, Goldblatt J
Аннотация
We report on a mother and son with an inherited skeletal disorder of rhizomelic short stature and lateral clavicular defects. This entity has apparently not been reported previously and represents a newly recognized autosomal dominant skeletal dysplasia.