MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1101/2023.11.29.569103

Медицинская библиотека · bioRxiv : the preprint server for biology · 2023

AutoGVP: a dockerized workflow integrating ClinVar and InterVar germline sequence variant classification.

Kim Jung, Naqvi Ammar S, Corbett Ryan J, Kaufman Rebecca S, Vaksman Zalman, Brown Miguel A, Miller Daniel P, Phul Saksham, Geng Zhuangzhuang, Storm Phillip B, Resnick Adam C, Stewart Douglas R, Rokita Jo Lynne, Diskin Sharon J

ПрепринтСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

With the increasing rates of exome and whole genome sequencing, the ability to classify large sets of germline sequencing variants using up-to-date American College of Medical Genetics - Association for Molecular Pathology (ACMG-AMP) criteria is crucial. Here, we present Automated Germline Variant Pathogenicity (AutoGVP), a tool that integrates germline variant pathogenicity annotations from ClinVar and sequence variant classifications from a modified version of InterVar (PVS1 strength adjustments, removal of PP5/BP6). This tool facilitates large-scale, clinically-focused classification of germline sequence variants in a research setting.

Для цитирования: Kim Jung, Naqvi Ammar S, Corbett Ryan J, Kaufman Rebecca S, Vaksman Zalman, Brown Miguel A, Miller Daniel P, Phul Saksham, Geng Zhuangzhuang, Storm Phillip B, Resnick Adam C, Stewart Douglas R, Rokita Jo Lynne, Diskin Sharon J. AutoGVP: a dockerized workflow integrating ClinVar and InterVar germline sequence variant classification.. bioRxiv : the preprint server for biology. 2023. DOI: 10.1101/2023.11.29.569103.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.