Annals of neurology · 2018
Genetic predisposition in anti-LGI1 and anti-NMDA receptor encephalitis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mueller Stefanie H, Färber Anna, Prüss Harald, Melzer Nico, Golombeck Kristin S, Kümpfel Tania, Thaler Franziska, Elisak Martin, Lewerenz Jan, Kaufmann Max, Sühs Kurt-Wolfram, Ringelstein Marius, Kellinghaus Christoph, Bien Christian G, Kraft Andrea, Zettl Uwe K, Ehrlich Sven, Handreka Robert, Rostásy Kevin, Then Bergh Florian, Faiss Jürgen H, Lieb Wolfgang, Franke Andre, Kuhlenbäumer Gregor, Wandinger Klaus-Peter, Leypoldt Frank, German Network for Research on Autoimmune Encephalitis (GENERATE)
Аннотация
We performed a genome-wide association study in 1,194 controls and 150 patients with anti-N-methyl-D-aspartate receptor (anti-NMDAR, n = 96) or anti-leucine-rich glioma-inactivated1 (anti-LGI1, n = 54) autoimmune encephalitis. Anti-LGI1 encephalitis was highly associated with 27 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the HLA-II region (leading SNP rs2858870 p = 1.22 × 10-17 , OR = 13.66 [7.50-24.87]). Potential associations, below genome-wide significance, were found with rs72961463 close to the doublecortin-like kinase 2 gene (DCLK2) and rs62110161 in a cluster of zinc-finger genes. HLA allele imputation identified association of anti-LGI1 encephalitis with HLA-II haplotypes encompassing DRB1*07:01, DQA1*02:01 and DQB1*02:02 (p < 2.2 × 10-16 ) and anti-NMDAR encephalitis with HLA-I allele B*07:02 (p = 0.039). No shared genetic risk factors between encephalitides were identified. Ann Neurol 2018;83:863-869.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultAgedAutoantibodiesDoublecortin-Like KinasesEncephalitisFemaleGenetic Predisposition to DiseaseGenome-Wide Association StudyHashimoto DiseaseHumansIntracellular Signaling Peptides and ProteinsMaleMiddle AgedPolymorphism, Single NucleotideProtein Serine-Threonine KinasesProteinsReceptors, N-Methyl-D-AspartateYoung Adult