International journal of neonatal screening · 2021
Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Martín-Nalda Andrea, Rivière Jacques G, Català-Besa Mireia, García-Prat Marina, Parra-Martínez Alba, Martínez-Gallo Mónica, Colobran Roger, Argudo-Ramírez Ana, Marín-Soria Jose Luis, García-Villoria Judit, Alonso Laura, Arranz-Amo Jose Antonio, la Marca Giancarlo, Soler-Palacín Pere
Аннотация
Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare inherited disorder, resulting in severe combined immunodeficiency. To date, PNP deficiency has been detected in newborn screening only through the use of liquid chromatography tandem mass spectrometry. We report the first case in which PNP deficiency was detected by TREC analysis.