Human genetics · 1990
The genetics of primary torsion dystonia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müller U, Kupke K G
Аннотация
Primary torsion dystonia is an idiopathic movement disorder presumably caused by abnormal function of the basal ganglia. The disorder may be inherited either as an autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked recessive trait. At least six forms of autosomal dominant torsion dystonia can be distinguished clinically. Linkage analysis in one form of autosomal dominant torsion dystonia permits the assignment of a "torsion dystonia locus" to the long arm of chromosome 9.