MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.11604/pamj.2017.27.10.8177

Медицинская библиотека · The Pan African medical journal · 2017

[Association between Williams syndrome and adrenal insufficiency].

Rchachi Meryem, Larwanou Maazou Mahamane, El Ouahabi Hanan, Ajdi Farida

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Williams syndrome is a developmental disorder including dysmorphia, cardiovascular malformations and a specific neuropsychological profile together with other associated disorders. We report the case of a 17-year old girl, born of a non-inbred marriage, with Williams syndrome discovered during an assessment of degree of failure to thrive. Its association with primary adrenal insufficiency makes it unique. Diagnosis is confirmed by cytogenetic and molecular analysis. Its management consists of the implementation of treatment for adrenal insufficiency associated with a clinico-biological monitoring.

Для цитирования: Rchachi Meryem, Larwanou Maazou Mahamane, El Ouahabi Hanan, Ajdi Farida. [Association between Williams syndrome and adrenal insufficiency].. The Pan African medical journal. 2017. DOI: 10.11604/pamj.2017.27.10.8177.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.