Journal of child neurology · 2001
A5814G mutation in mitochondrial DNA can cause mitochondrial myopathy and cardiomyopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karadimas C, Tanji K, Geremek M, Chronopoulou P, Vu T, Krishna S, Sue C M, Shanske S, Bonilla E, DiMauro S, Lipson M, Bachman R
Аннотация
We describe a 5-year-old child with hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial myopathy, and lactic acidosis. Mitochondrial DNA analysis showed a heteroplasmic A5814G point mutation in the tRNA(Cys) gene. The mutational load was extremely high (>95%) in muscle, fibroblasts, and blood. This report expands the clinical heterogeneity of the A5814G mutation, which should be considered in the differential diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy in childhood.