Neuromuscular disorders : NMD · 2001
A new mtDNA mutation in the tRNA(Leu(UUR)) gene associated with ocular myopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campos Y, Gámez J, García A, Andreu A L, Rubio J C, Martín M A, del Hoyo P, Navarro C, Cervera C, Garesse R, Arenas J
Аннотация
We studied a patient with ptosis, ophthalmoparesis, and exercise intolerance who showed in her muscle biopsy ragged-red fibers and combined defects of the complexes I and IV of the mitochondrial respiratory chain. Molecular analysis revealed a T3273C transition in the mitochondrial DNA tRNA(Leu(UUR)) gene. The mutation was heteroplasmic and very abundant in muscle from the proposita, less abundant in her other tissues studied, and still less abundant in blood from her maternal relatives. Single muscle fiber analysis showed significantly higher levels of mutant genomes in ragged-red fibers than in normal fibers. The T3273C mutation affects a strictly conserved base pair in the anticodon stem and was not found in controls, thus satisfying the accepted criteria for pathogenicity.