Retinitis pigmentosa and granular dystrophy: a rare and unique combination in one patient.
Аннотация
OBJECTIVE
To present a case of concurrent diagnoses, Retinitis Pigmentosa and Granular Corneal Dystrophy, discovered in one patient experiencing progressive vision loss.
METHODS
In this case report we studied fundus photographs, anterior segment photographs, Goldman visual field, and electroretinography.
RESULTS
Exam findings on presentation: A 58-year-old Korean female with bilateral crumb-like corneal stromal deposits, waxy pallor of the disc, attenuated vessels and bone spicules. Visual field deficit, ERG and clinical evaluation supports a final diagnosis of both Retinitis Pigmentosa and Granular Corneal Dystrophy.
CONCLUSION
The presentation of both Retinitis Pigmentosa and Granular Corneal Dystrophy is a rare combination of vision loss. While both conditions are autosomal dominant and thus not, per se, extremely rare, they have not been documented to both contribute to vision loss in one patient.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.