Muscle & nerve · 2001
GCG repeats and phenotype in oculopharyngeal muscular dystrophy.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müller T, Schröder R, Zierz S
Аннотация
Short GCG repeat expansions in the PABP2 gene were recently shown to cause oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) in French-Canadian and Italian pedigrees. We diagnosed OPMD in 16 German patients by the detection of GCG repeat expansions, confirming genetic homogeneity. Myopathic and neurogenic changes were found in skeletal muscle biopsies. Age of onset and severity of disease were not correlated with the number of repeats.
Предметные рубрики MeSH
Age of OnsetAgedBiopsyBlepharoptosisChromosomes, Human, Pair 14DNA Mutational AnalysisDeglutition DisordersDiagnosis, DifferentialElectromyographyFemaleGenes, DominantGermanyHumansMaleMiddle AgedMitochondrial MyopathiesMuscle WeaknessMuscle, SkeletalMuscular DystrophiesMyasthenia GravisPhenotypePoly(A)-Binding ProteinsPolymerase Chain ReactionRNA-Binding ProteinsTrinucleotide Repeat Expansion