Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2000
A MELAS phenotype and a paternal inherited inversion of chromosome 10 in a female patient.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lorda-Sanchez I, Garcia-Ruiz P J, Rodriguez de Alba M, Montoya J, Playan A, Sarasa J L, Trujillo M J, Sanz R, Ramos C, Ayuso C
Аннотация
A MELAS phenotype and a paternal inherited inversion of chromosome 10 in a female patient: We describe a patient suffering from encephalomyopathy with overlapping symptoms, including MELAS and Kearn-Sayre syndrome features. Mutations in tRNA LEU (UUR) were not found in mtDNA of blood cells, suggesting a different genetic defect. Cytogenetic studies revealed a paternal inherited pericentric inversion of chromosome 10 (p13;q22) pat. Although the presence of the same inversion in the father and in the apparently asymptomatic sister does rather suggest that the concurrence of the mitochondrial disease in the patient was due to chance, some alternative explanations to associate both events might be proposed.