Journal of child neurology · 1994
A hypotonic infant with complete deficiencies of acid maltase and debrancher enzyme.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsao C Y, Boesel C P, Wright F S
Аннотация
Infantile acid maltase deficiency is an autosomal recessive disease that invariably leads to death in the first 2 years of life. Debrancher deficiency, also an autosomal recessive disease, however, carriers a slowly progressive course. We report a hypotonic infant with a typical clinical course of infantile acid maltase deficiency in whom biochemical investigation revealed complete deficiencies of both acid maltase and debrancher enzyme.