Journal of inherited metabolic disease · 1994
Postnatal regression of glucose transport in a patient with glycogen storage disease type 1b.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Levy J, Abu-Ras M T, Berenstein T, Potashnik R, Meisner I, Moses S W, Bashan N
Аннотация
Decreased 2-deoxyglucose (2-DOG) uptake is well described in the neutrophils of patients with glycogen storage disease type 1b (GSD 1b). We report a patient with GSD 1b who presented with a normal antenatal and perinatal 2-deoxyglucose uptake that showed a slow regression during the first months of life. These indicate limitations of 2-deoxyglucose uptake in the diagnosis of GSD 1b. While it appears that low uptake rate below 0.25 nmol/min in 10(6) cells is of significance, normal uptake does not rule out the presence of the disease. It seems that antenatal diagnosis of GSD 1b cannot be made by measurement of 2-deoxyglucose uptake in the fetal neutrophils.