Медицинская библиотека · Human mutation · 1994

An A-to-C substitution involving the translation initiation codon in a patient with myophosphorylase deficiency (McArdle's disease).

Tsujino S, Rubin L A, Shanske S, DiMauro S

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Tsujino S, Rubin L A, Shanske S, DiMauro S. An A-to-C substitution involving the translation initiation codon in a patient with myophosphorylase deficiency (McArdle's disease).. Human mutation. 1994. DOI: 10.1002/humu.1380040113.

Предметные рубрики MeSH

Adult Base Sequence Codon, Initiator DNA Primers Female Glycogen Storage Disease Type V Heterozygote Humans Molecular Sequence Data Phosphorylases Point Mutation Polymerase Chain Reaction Polymorphism, Restriction Fragment Length Scleroderma, Systemic

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения