Journal of inherited metabolic disease · 1993
Unreliability of platelet glucose-6-phosphatase for the diagnosis of glycogen storage disease type Ia.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goldberg J D, Treleaven S C, Koresawa M, Simpson T, Golbus M S
Аннотация
The diagnosis of glycogen storage disease type Ia currently uses enzyme analysis of liver tissue. This requires liver biopsy in the at-risk neonate or fetus. Conflicting reports have appeared in the literature on the use of peripheral platelet glucose-6-phosphatase activity for the diagnosis of this disorder. We have applied a sensitive radiometric assay system to the measurement of glucose-6-phosphatase activity in peripheral platelets. Two families with affected members were analysed, revealing no differences in glucose-6-phosphatase activity as compared with control values. Platelet measurement of glucose-6-phosphatase does not appear to be useful for the diagnosis of glycogen storage disease type Ia.